[Llibre] La era del genoma, de Jesús Purroy

Article traduit per Rafel Marco i Molina e-mail Twitter Facebook

Aquest és el segon llibre que comento de l’autor Jesús Purroy, a qui vaig tenir el gust i el plaer de conèixer a Granada, a les Jornadas de Blogs y Ciencia de la Universidad de Granada. I com que el primer llibre el vaig trobar molt interessant, vaig decidir llegir també aquest. Podríem dir que aquest llibre es divideix en dues parts ben diferenciades. La primera és una introducció a la genètica i a la història del projecte Genoma Humà, la segona és un compendi dels problemes ètics que es deriven del coneixement adquirit sobre l’ADN. Em refereixo a problemes ètics que abans que sabéssim el que sabem ara de l’ADN, no hi existien. I tot, per descomptat, esquitxat d’anècdotes i d’històries curioses relacionades amb el tema.

[@more@] Com la publicació data del 2001, la part en la qual es parla del projecte Genoma Humà està una mica obsoleta. Però la segona, la que planteja els problemes ètics i explica un munt de curiositats, té la mateixa vigència que el dia que es va escriure.

Cal distingir entre codi genètic i informació genètica. L’idioma dels gens és el codi genètic. Tots els éssers vius tenim el mateix codi genètic, però no tenim pas la mateixa informació genètica.

Els gens que heretem dels nostres pares no són una abstracció: són tan reals com el nostre fetge o els nostres pulmons. Estan repartits en 23 porcions de mides diferents, anomenats cromosomes. Per a distingir-los es van classificar segons la seva grandària: el més gran és l’1, després el 2 i, així, fins al 22. En realitat, el 21 és més petit que el 22, però quan es va fer la classificació, els investigadors van cometre un error de càlcul i els van ordenar a l’inrevés. D’altra banda, molts dels gens dels éssers vius són tan semblants, que si els mirem sense saber de quin animal són, no podríem dir si són nostres, d’un ratolí o del llevat.

Els primers 22 estan duplicats, és a dir, tenim dos cromosomes 1, dos cromosomes 2, etc. Una còpia és del nostre pare i l’altra de la nostra mare. La parella 23 és una parella especial perquè té la peculiaritat de contenir la informació del sexe d’una persona.

La quantitat d’ADN que hi ha en cadascuna de les nostres cèl·lules és enorme. Si poguéssim estirar el fil de cadascun dels nostres cromosomes arribarien a fer més d’un metre de llargària. Si la seva amplada fos una escala de mà de 50 centímetres d’amplada, llavors podria allargar-se fins a 225.000 quilòmetres: tres quartes parts de la distància entre la Terra i la Lluna. I això que només estem comptant una única còpia, 23 cromosomes. Però en realitat, en tenim el doble.

Durant les trobades entre especialistes en el projecte genoma humà, les jornades podien ser molt llargues. Els científics van posar en marxa una porra en la qual s’aventurava el nombre de gens que s’anaven a trobar. Cadascú posava un dòlar en 2.000, cinc dòlars en 2.001 i vint en 2.002. El guanyador s’emportaria tots els diners del pot i una còpia dedicada del llibre James Watson La doble hélice.

Hi ha hagut detractors que no volien que s’investigués el genoma, qualificant aquesta investigació com un exemple de capitalisme, masclisme, colonialisme i altres coses. A l’Àfrica i a l’Amèrica del Sud s’ha fet creure a algunes comunitats que si els científics treien una foto del seu ADN els robarien l’ànima. El genoma no ens mostra pas l’ànima (sempre que acceptem l’existència de l’ànima, és clar), sinó el material base a partir del qual es construeixen les nostres peces. I hi ha una altra cosa que empiparà a més d’un: el mapa del genoma és una foto de la nostra evolució.

Deixant a part les dades i la informació sobre els gens que dóna, que no deixa de ser interessant, el millor del llibre són les qüestions ètiques que planteja.

La qüestió que més m’ha fet pensar és la de qui ha de tenir accés a la informació genètica. Si volem fer-nos una assegurança de vida, ens poden preguntar si patim un determinat tipus de malaltia, si fumem o qualsevol cosa. Moltes de les nostres respostes poden anar orientades a dir que no, per a intentar que no ens apugin la quota a pagar. Als EUA, per exemple, les anàlisis d’orina detecten residus de nicotina en un 6% dels americans que van marcar la casella "no fumador". Si permetem que ens facin revisions mèdiques, anàlisis d’orina i altres, per què no poden demanar-nos una anàlisi genètica?

Les empreses d’assegurances estan interessades en persones que paguen durant molt de temps i mai no necessiten cobrar la indemnització. Si es detectés alguna predisposició a una determinada malaltia, l’empresa podria posar-nos l’assegurança més cara o, fins i tot, no permetre’ns contractar-la. Per altra banda, existiria també la "selecció negativa": si sabem que no tenim predisposició a patir algunes malalties genètiques comunes, pot donar lloc llavors a dir, "per a què contractar la pòlissa?".

Tota aquesta polèmica es refereix a les assegurances privades, que són totalment voluntàries. L’única situació en què una persona es pot veure obligada a contractar una assegurança privada és en formalitzar una hipoteca. Al Regne Unit, per exemple, és comú avalar les hipoteques amb una assegurança de vida. En aquest cas, per a hipoteques inferiors a 100.000 lliures no es poden utilitzar els resultats de proves genètiques. La principal preocupació, aleshores, hauria de ser la viabilitat de la sanitat i les pensions públiques. Si, com sembla, les assegurances privades són, cada vegada més, un bé necessari dins de l’estat del benestar, la legislació hauria de reflectir això d’una manera més explícita.

El mateix passa amb el treball. Si ens sotmetessin a determinades anàlisis genètiques, podrien detectar que tenim una predisposició a patir Alzheimer o qualsevol altra malaltia. El responsable de recursos humans de la seva futura empresa podria detectar possibles treballadors amb un alt índex de baixes laborals per malaltia. D’una banda, les empreses no volen empleats que estaran de baixa molts dies a l’any per depressions o que pateixin una discapacitat d’origen genètic, que els obligui a jubilar-se anticipadament; però no és just, per altra banda, que una persona capaç i preparada sigui rebutjada en un treball. I sobretot als EUA, ja que l’assegurança mèdica es contracta a través d’ell.

Ara, canviem el nostre punts de vista. El 1999, un pilot de les línies aèries egípcies va enfonsar a l’oceà l’avió que pilotava, en acabant d’enlairar-se de Nova York. L’anàlisi de la caixa negra va suggerir que no va ser una avaria, sinó un suïcidi. Si fos possible detectar les tendències depressives mitjançant una prova genètica, haurien de sotmetre’s a aquestes proves els professionals que tenen vides al seu càrrec? Si no ho fessin, podrien demandar per negligència els familiars de les víctimes a l’empresa?

Però siguem realistes. La discriminació laboral es practica de manera habitual i és acceptada: qualsevol procés de selecció, necessàriament, discrimina entre uns candidats i en tria un. S’intenten rebutjar els basats en motius de sexe, raça o qualsevol tret que no estigui directament relacionat amb el treball que s’ofereix. Però és molt difícil demostrar si s’ha fet o no la discriminació per aquest criteri.

I aquesta part es veu molt accentuada als EUA, on la sanitat pública no és tan general com a Europa i gran part de la població depèn d’assegurances mèdiques privades. I ja des de la data en la qual es va escriure el llibre se sabia que als EUA unes 785 persones declaraven haver perdut el treball o l’assegurança mèdica a conseqüència d’una prova genètica.

Una altra qüestió. Si volem fer-nos una prova per una malaltia d’aparició tardana, i volem conèixer el resultat, estem en el nostre dret. Però si perquè se’ns faci aquesta prova, necessitem la participació dels nostres familiars, tant els sans com els malalts, la cosa canvia. Imaginem-nos que ells no volen saber aquests resultats. Tenim més dret nosaltres a saber allò que ells no volen saber? La resposta, per descomptat, no és trivial.

Hi ha poblacions, no obstant això, que posen els seus gens al servei de la ciència, com els de Tristan da Cunha. Les farmacèutiques paguen diners a aquestes gents a canvi que els donin els seus gens per a què els estudiïn. Per què?

Durant el seu darrer desterrament a l’illa de Santa Helena, Napoleó no hi era sol. Una guarnició militar formada per uns pocs soldats es va aquarterar a la veïna illa de Tristan da Cunha, per a controlar els moviments de l’emperador. Aquesta guarnició va ser desmantellada el 1817, però un dels militars va decidir quedar-s’hi. La població es va incrementar amb uns pocs nàufrags i emigrants d’origen europeu. Al cap d’uns quants anys van arribar algunes dones de l’illa de Santa Helena, entre les quals, una asmàtica.

L’illa es troba a l’Atlàntic sud i està molt allunyada de les rutes comercials. Amb aquest aïllament, han barrejat els seus genomes entre ells, sense gairebé cap aportació forastera. Avui en dia, la seva població, d’uns tres-cents habitants, només té set cognoms diferents. El genoma de la dona asmàtica ha anat passant a una gran part dels habitants de l’illa durant sis o set generacions. Els descendents d’aquella dona asmàtica van tancar un tracte amb una gran empresa farmacèutica per a una col·laboració en exclusiva amb el seu equip d’investigació de l’asma.

Hi ha més exemples de poblacions l’aïllament de les quals és una mina per als científics. Al nord-est de l’illa de Sardenya n’existeixen unes quantes. A l’illa han viscut aïllats del món exterior durant cinc segles. En un d’aquests pobles, anomenat Talana, viuen 1.400 persones que descendeixen de vuit homes i vuit dones, i menys del 5% dels matrimonis han estat amb forasters. Al sud d’Itàlia es troba el poble de Carlantino, on, durant el passat segle, el 99,5% dels enllaços es van donar entre habitants de la comunitat.

Els islandesos són una altra de les poblacions d’interès per als genetistes: fundada per uns pocs pobladors inicials i amb una immigració propera a zero, els seus genomes presenten gran quantitat de variants poc freqüents, que en altres poblacions seria impossible d’estudiar. A més a més, per qüestions d’herències, la genealogia s’ha convertit en un passatemps nacional. Existeixen registres familiars que es remunten a deu segles, i gairebé tots els islandesos poden saber qui eren els seus avantpassats de fa deu o vint generacions.

La informació d’aquestes poblacions tan aïllades és molt útil per a seguir el rastre d’una malaltia i identificar el gen o els gens implicats.

Hi ha qui opina que la informació genètica no és diferent de qualsevol altra informació personal: el metge, banquer o l’advocat que tinguem, coneix dades sobre nosaltres que no poden fer públics, excepte per ordre judicial. I també hi ha qui opina que la informació genètica és essencialment diferent i que la seva protecció hauria de quedar reflectida en lleis específiques. Opinions per a tots els gustos. Tot i que, la veritat, un ja no pot refiar-se del que passaria si tota aquesta informació caigués en mans d’un govern, una empresa o un grup de pressió.

I és que dues persones triades a l’atzar en una gran ciutat tenen un avantpassat comú més proper del que s’imaginen. Fins i tot si es consideren dues persones de diferents continents, com a màxim hauríem de retrocedir unes 5.000 generacions, que per a l’evolució no són res. Comparem-ho amb els bacteris, que han evolucionat durant molt més temps i són infinitament més variats que nosaltres: per a ells, 5.000 generacions passen en només tres o quatre mesos.

Un altre dels aspectes ètics que més m’ha fet pensar és que, si tot això comporta tant perill, o problemes tan previsibles i tan greus, per què no deixar les coses com estan i parar d’investigar? Al cap i a la fi, les malalties genètiques han existit al llarg de tota la història de la humanitat. Per què intervenir-hi? Decidim que sí o que no, hem de prendre una decisió. I l’opció de no fer res no constitueix una opció neutra. No fer, quan es té la possibilitat de fer, ja és una acció, i també té unes conseqüències que s’han de valorar i assumir.

Davant d’una nova eina, és correcte desar-la a un calaix per por que algú en faci un mal ús? Com explicar a una persona malalta que la societat no vol emprar una eina que podria alleujar el seu patiment? L’exemple més clar l’ofereix la vacunació: no és lliure de riscos, però ha salvat milions de vides des que es va generalitzar el seu ús. La valoració de riscos i beneficis va ser favorable a l’ús de les vacunes i costaria trobar algú que consideri que el benefici no ha compensat el risc. Avui, les transfusions de sang o els trasplantaments d’òrgans impliquen riscos, els quals eren encara més grans quan es van començar a practicar. Si s’hagués previst que els riscos serien enormes (com pretenem ara), aquestes tècniques no s’aplicarien avui. És impossible trobar una solució a gust de tothom, però tenim la responsabilitat d’intentar trobar-la.

El llibre explica molts més detalls referents a la genètica i a la seva relació amb com siguem de diferents o d’iguals entre nosaltres. La informació de tipus històric que podem extreure, a través de les anàlisis d’ADN, planteja la hipòtesis del número mínim de gens necessaris per a què existeixi la vida (calculen que entre uns 275 o 300). Si sabem que és el mínim que necessita quelcom per a estar viu, podrem entendre molt millor tota la resta. Per a això ens serà de gran ajuda conèixer els genomes dels éssers vius més simples com el bacteri Mycoplasma genitalium, amb els seus 517 gens.

M’encanta la conclusió final:

El genoma humà ens ha ensenyat que som extraordinàriament iguals. Per a un observador arribat d’un altre planeta, qualsevol home triat a l’atzar seria representatiu de l’espècie. Alhora, les petites diferències en el nostre genoma tenen una repercussió prou gran perquè tots siguem individus.

Molt interessant. Com el llibre està descatalogat, l’autor el posa al seu web de forma gratuïta.

 

 

Títol:
PURROY, Jesús (2001). La era del genoma: claves para orientarse en un mundo transformado por la genética. Barcelona: Salvat Editores.

 

Quant a omalaled

Me llamo Fernando y soy un apasionado de la ciencia y admirador de los científicos y ténicos de todas las épocas. Espero disfrutéis sabiendo un poquito más de ellos.
Aquesta entrada ha esta publicada en General. Afegeix a les adreces d'interès l'enllaç permanent.